DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA (DMOF)

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La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF), Otras denominaciones: OPDM, DMOP. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, y siendo poco común se distingue entre la familia de las distrofias musculares.

La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta años de edad y afecta a ambos sexos.

La causa de la DMOF es una anomalía genética localizada en el cromosoma 14.

Un pequeño fragmento del ADN (un triplete GCG) se repite de 8 a 13 veces (en lugar de 6) en el interior del gen que codifica la PAPB2, proteína que se sitúa en el interior de los núcleos celulares.

Recientemente se ha identificado otra mutación: la inserción y repetición simultánea de los tripletes CGC y GCA. A saber.

Se transmite de modo autosómico dominante. Una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.

Esta enfermedad es poco frecuente en Francia, mientras que en Quebec (Canadá) se trata de la distrofia muscular más frecuente (un individuo de cada 1.000 es portador de esta mutación).

En los Estados Unidos, la enfermedad es más común en familias de descendencia Franco-canadiense y entre residentes hispanos del norte de Nuevo México.

Los pacientes primero informan sobre párpados caídos, seguidos por debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.

Los trastornos de la deglución pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves (infecciones, etc.) y dificultar, cada vez más, la alimentación (adelgazamiento, desnutrición, etc). El pronóstico depende de la gravedad de estas complicaciones. A saber.

La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás.

Los pacientes pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas.

Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la región de los hombros.

Los músculos de las extremidades también pueden estar afectados. Las personas con esta distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse.

Las personas más gravemente afectadas finalmente perderán la capacidad de caminar. Si no han hecho uso de la Trofología.

Información:

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La mayoría te dirá lo chungo que es esa enfermedad, en teoría por qué se ha producido, o que su clínica tiene mucha experiencia en ese caso (¿?), o tal productos es ideal o único, las personas estas muy confundidas o quizás en cierta manera engañadas o mareadas vaya a saber, bueno así va la salud general de la población, no hay casi ninguno sano, usted mismo salud verdadera o salud chunga.

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La información en esta monografía tiene la intención de servir para fines informativos únicamente, y está diseñada para ayudar a los usuarios a aclarar sus inquietudes de salud.

La información está basada en la revisión de nuestros datos de investigación científica y colaboradores especialistas, patrones históricos de práctica y experiencia clínica.

Esta información no se debe interpretar como un consejo médico especifico.

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