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La enfermedad de Atrofia Bulboespinal (Enfermedad de Kennedy), también conocida como amiotrofia Bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora (neuromuscular), de herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal bulbar, atrofia testicular, fasciculaciones, etc…
Publicado en:
Jueves, 26 de abril de 2018 a las 10:25 a.m.
Escrito por:
Grupo de investigación Green Binipatia for the public in general.
Las manifestaciones clínicas iníciales e endocrinas incluyen: temblores, respiración, calambres musculares, espasmos musculares, debilidad muscular, fatiga y dificultad para hablar.
Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan además debilidad y atrofia de las extremidades y los músculos bulbares, lo que se manifiesta como disartria, perdida del músculo, disfonía, »mandíbula colgante», atrofia de la lengua, temblores, dificultad para masticar y movilidad reducida.
No hay pérdida de la capacidad intelectual o es mínima. En las etapas terminales de la enfermedad, algunos pacientes pueden ser incapaces de pasear, impotencia, contracción de los músculos en reposo, tragar o respirar.
Las manifestaciones no neurológicas incluyen: ginecomastia (ampliación del pecho), disfunción eréctil, hipogonadismo (que conlleva infertilidad e impotencia) y, en casos muy poco frecuentes, atrofia testicular, contractura de Dupuytren, recuento bajo de espermatozoides o hernia inguinal.
Sin un número suficiente de neuronas motoras, el comienzo y el mantenimiento de las contracciones musculares no pueden darse por mucho tiempo, con la perdida de neuronas motoras inferiores conduce a la debilidad y una atrofia muscular progresiva.
Recientemente, se ha descrito un fenotipo de la BSMA con predominio distal de la debilidad de las extremidades, causado por mutaciones en la subunidad del gen dinactina 1, DCTN1, a saber.
El tratamiento y el manejo para esta enfermedad
Es un poco complejo ya que se requiere, terapia de fisioterapia, tratamiento para los temblores, si es necesario cirugía de la ginecomastia, rehabilitación, terapia hormonal y por su puesto los cambios de hábitos alimentarios ya que son clave indispensable para el manejo de esta enfermedad.
El progreso de esta enfermedad para muchos pacientes es lento, hay que pensar también que alrededor del 35% de los pacientes pueden terminar en una silla de ruedas. Por ello es clave tener muy en cuenta los alimentos que se ingieren por parte de los pacientes, para evitar en todo lo posible la degeneración, etc…
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Fuentes:
-Binipatia healthful free education for everybody.
-The news of science of the Mother Nature.
-The news of science with Special Cancer.
-The nature to the service of the man.
-The true health is obtained returning to the roots to (Mother Nature).
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