Binipatia

La Artritis acronótica es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico …

El Síndrome de Strumpell-Lorraine, se puede heredar en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Esta enfermedad también puede clasificarse según su modo de transmisión genética, con varios subtipos determinados por la localización del gen de la enfermedad (locus). Se cree que afectan a 1 de cada 20.000 individuos de la población general europea, …

El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas …

La paraplejía espástica hereditaria complicada se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilidad de los músculos de las piernas y de los abductores de la cadera, que son los músculos que permiten abrir las piernas, asociadas a alteraciones de la marcha y dificultad creciente para la de ambulación. El inicio suele ser gradual, lento e insidioso, con síntomas …

La paraparesia espástica progresiva es un síndrome que se caracteriza por una paraparesia lentamente progresiva, espasticidad variable, hiperreflexia generalizada y signo de Babinski. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la de ambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes raramente …

La parálisis bulbar progresiva de la infancia, es una enfermedad de la neurona motora hereditaria se encuentra en niños y adultos jóvenes. La parálisis bulbar progresiva de la infancia se caracteriza por una parálisis progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales. Produce debilidad rápidamente progresiva de la lengua, la cara y el faríngeo músculo en un cuadro clínico …

La neuralgia amiotrófica es una entidad clínica que se caracteriza por la aparición de un dolor intenso unilateral del hombro, de comienzo brusco. Tras ceder el dolor aparece un cuadro de debilidad y atrofia de la musculatura dependiente de los nervios del plexo braquial lesionados. Los nervios más afectados es el circunflejo, supra escapular, torácico largo, musculo cutáneo y radial. …

La Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELAF). Es la enfermedad más frecuente de este grupo (2-3 casos cada 100.000 personas). Las formas familiares solo se presentan en el 5% – 10% de los casos. Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. La ELAF …

La enfermedad de Motoneurona Hereditaria es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal …

La Enfermedad de Motoneurona Esporádica, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del córtex, el tronco encéfalo y la médula espinal. Característicamente, cursa sin alteraciones mentales, sensitivas, sensoriales ni esfinterianos. Más información y si también desea adquirir un Plan trofológico básico, ver en esta web (Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Ya que los consejos y terapia son …

También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que las neuronas motoras altas y bajas se degeneran. Al perder su función de forma gradual, los músculos desarrollan fasciculaciones …

En esta enfermedad, los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir. Los músculos de …

La enfermedad de Facio-Londe, produce debilidad rápidamente progresiva de la lengua, la cara y el faríngeo músculo en un cuadro clínico similar a la miastenia parálisis bulbar. Transmisión neuromuscular puede ser anormal en estos músculos debido a la rápida denervación y reinervación inmaduro, y la fuerza puede mejorar con la administración de inhibidores de la colinesterasa. La parálisis se produce …

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos …

Se trata de una afección nerviosa degenerativa, que produce graves e irreversibles parálisis. Se caracteriza por debilidad y atrofia, sobre todo en los músculos peroneos y distales de las piernas. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas …

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula …

La Atrofia Espinal Progresiva. Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir …

La Amiotrofia Bulboespinal, es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre …

La Adrenomieloneuropatía del adulto, es lentamente progresiva y afecta al hombre adulto, adulto joven, o incluso un hombre mayor, es decir, aquellos pacientes que alcanzaron un nivel de vida de tantos años o vejez alcanzado. Esta enfermedad se caracteriza por paraparesia, lentamente progresiva, acompañada de incontinencia o retención urinaria, impotencia, neuropatía periférica, sobre todo en las extremidades inferiores. Más información …

La Adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la …