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La Alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones.
Publicado en:
Miércoles, 21 de marzo de 2018 a las 7:20 a.m.
Escrito por:
Grupo de investigación Binipatia Collaboration.
Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico a un ritmo de 2.000 lo normal lo que resulta en la degradación del cartílago y otros síntomas parecidos a una osteoartritis prematura.
El catabolismo (fase final del metabolismo que implica la transformación en energía de los materiales asimilados por los tejidos) de los aminoácidos fenilalanina y tirosina tiene enorme interés clínico y bioquímico, debido a la importancia de las enfermedades resultantes de errores congénitos de dicho catabolismo, las metabolopatías (nombre genérico de enfermedad metabólica) más importantes que afectan a esta ruta de degradación son la Fenilcetonuria, la alcaptonuria y la tirosinemia de tipo I.
Se presenta con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1 por cada 100.000-200.000 individuos.
La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países
En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo.
El acúmulo de este ácido conduce a la degeneración severa del cartílago tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones como cadera y rodillas y en última instancia al desarrollo de artrosis.
La ocronosis y la artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente.
La evolución y el grado de afectación de los pacientes son variables. Son menos frecuentes las manchas oscuras o negras en las escleróticas o una pigmentación negruzca en conjuntiva y córnea y también en el cartílago auricular.
En pacientes varones es causa de prostatitis (inflamación de la próstata) que frecuentemente requiere prostatectomía (extirpación quirúrgica total o parcial de la próstata). A saber.
Una vez iniciada la sintomatología articular, el paciente deberá ser revisado periódicamente por un reumatólogo. No afecta la fertilidad ni disminuye la expectativa de vida de los pacientes.
No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO) con fármacos (medicamentos), aunque los síntomas asociados, especialmente la ocronosis y la artrosis ocronótica pueden retrasarse con antioxidantes específicos.
Es de suma importancia el uso de la trofología para esta enfermedad, obteniéndose resultados sorprendentes en la mayoria de los casos.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Casi el 100% de los pacientes con alcaptonuria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23) y muestran una gran variedad alélica.
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Esta información no se debe interpretar como un consejo médico especifico.
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