Domingo , 20 Agosto 2017
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ATROFIA BULBOESPINAL

ATROFIA BULBOESPINAL

 

ATROFIA BULBOESPINAL

La enfermedad de Atrofia Bulboespinal, también conocida como amiotrofia Bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora (neuromuscular), de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar.

Las manifestaciones clínicas iníciales e endocrinas incluyen: temblores, respiración, calambres musculares, espasmos musculares, debilidad muscular, fatiga y dificultad para hablar.

Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan además debilidad y atrofia de las extremidades y los músculos bulbares, lo que se manifiesta como disartria, perdida del músculo, disfonía, ”mandíbula colgante”, atrofia de la lengua, temblores, dificultad para masticar y movilidad reducida.

No hay pérdida de la capacidad intelectual o es mínima. En las etapas terminales de la enfermedad, algunos pacientes pueden ser incapaces de pasear, impotencia, contracción de los músculos en reposo, tragar o respirar.

Las manifestaciones no neurológicas incluyen: ginecomastia (ampliación del pecho), disfunción eréctil, hipogonadismo (que conlleva infertilidad e impotencia) y, en casos muy poco frecuentes, atrofia testicular, contractura de Dupuytren, recuento bajo de espermatozoides o hernia inguinal.

Sin un número suficiente de neuronas motoras, el comienzo y el mantenimiento de las contracciones musculares no pueden darse por mucho tiempo, con la perdida de neuronas motoras inferiores conduce a la debilidad y una atrofia muscular progresiva.

Recientemente, se ha descrito un fenotipo de la BSMA con predominio distal de la debilidad de las extremidades, causado por mutaciones en la subunidad del gen dinactina 1, DCTN1, a saber.

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Ya que los consejos y terapia son prácticamente los mismos, y sus extraordinarios resultados en estos pacientes.

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