Miércoles , 24 mayo 2017

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SINDROME DE DISPLASIA DERMOFALANGICA FOCAL

SINDROME DE DISPLASIA DERMOFALANGICA FOCAL

El Síndrome de Displasia Dermofalángica Focal es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Displasia Dermofalángica Focal es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis ... Leer Más »

SINDROME DE REITER

SINDROME DE REITER

El síndrome de Reiter es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 habitantes; ... Leer Más »

SINDROME DE BEHÇET

SINDROME DE BEHÇEST

El Síndrome de Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la causa, ... Leer Más »

SINDROME DE ADAMANTIADES BEHÇET

SINDROME DE ADAMANTIADES BEHÇET

El Síndrome de Adamantiades Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la ... Leer Más »

SINDROME DE GOLTZ

SINDROME DE GOLTZ

El Síndrome de Goltz es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Goltz es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias ... Leer Más »

SINDROME DE STRUMPELL-LORRAINE

SINDROME DE STRUMPELL-LORRAINE

El Síndrome de Strumpell-Lorraine, se puede heredar en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Esta enfermedad también puede clasificarse según su modo de transmisión genética, con varios subtipos determinados por la localización del gen de la enfermedad (locus). Se cree que afectan a 1 de cada 20.000 individuos de la población general europea, ... Leer Más »

SINDROME DE MOTONEURONA

SINDROME DE MOTONEURONA

El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas ... Leer Más »

SINDROME DE LOU GEHRIG

SINDROME DE LOU GEHRIG

También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que las neuronas motoras altas y bajas se degeneran. Al perder su función de forma gradual, los músculos desarrollan fasciculaciones ... Leer Más »

SINDROME DE ALPORT

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El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. Actualmente se conoce que la alteración molecular responsable del síndrome de Alport (SA) son mutaciones en los genes que codifican algunas de las diferentes cadenas del colágeno tipo IV, ... Leer Más »

SÍNDROME DE BECHTEREW

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El síndrome de bechterew es una enfermedad inflamatoria de causa desconocida, caracterizada por inflamación prominente de las articulaciones vertebrales y de estructuras adyacentes, que lleva a una fusión ósea progresiva ascendente. A saber. Se caracteriza principalmente por brotes que se extienden por el eje del esqueleto. La enfermedad puede manifestarse también en las articulaciones produciendo artritis. Es una enfermedad de ... Leer Más »

SÍNDROME O ENFERMEDAD DE ALPERS

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El síndrome de alpers o enfermedad de alpers. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran ... Leer Más »

SINDROME DEGENERATIVO Y PROGRESIVO DEL CEREBRO

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Las principales características clínicas del síndrome degenerativo y progresivo del cerebro y la demencia con cuerpos de Lewy difusos (DCL, también denominada demencia de cuerpos de Lewy o demencia por cuerpos de Lewy) son el deterioro mental, parkinsonismo de intensidad variable, rasgos psicóticos como las alucinaciones visuales (AV), y fluctuaciones del estado cognitivo que afectan especialmente a la atención y ... Leer Más »

SINDROME CRIOAGLUTININA IDIOPATICO

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El síndrome crioaglutinina idiopático. Este síndrome es un tipo de anemia hemolítica autoinmune caracterizada por la presencia de los autoanticuerpos (AAC) fríos (aquellos autoanticuerpos activos a temperaturas por debajo de los 30˚C). La enfermedad de las crioaglutininas representa aproximadamente un 16-32% de la AHAI, cuya tasa anual de incidencia se estima entre el 1/35.000 y 1/80.000 en América del Norte ... Leer Más »

SINDROME DE PERSONA RIGIDA (SPN o MSF)

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El síndrome de persona rígida (MSF) (o tieso-hombre fuera de los EE.UU.) es un trastorno neurológico raro de etiología desconocida, caracterizada por la rigidez progresiva. Historia: MSF fue descrito por primera vez por Moersch y Woltman en la Clínica Mayo en 1956. Los síntomas y el pronóstico: Los que tienen la experiencia progresiva de la enfermedad, fluctuando contracciones tónicas musculares, ... Leer Más »

SINOVITIS/SINUVITIS

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La sinovitis o sinuvitis. Es una inflamación de la cápsula que envuelve en general a las articulaciones del cuerpo. Puede ser aguda o crónica de la membrana sinovial, de especialmente en las articulaciones. Dicha membrana es un tejido muy fino para recubrir las articulaciones que se parece a un saco, lleno de un líquido muy viscoso y se encuentra en ... Leer Más »

SINDROME DE BARRE-LIEOU

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El síndrome de barré-lieou. Este síndrome fue descrito por el neurólogo francés Dr. Jean Alexandre barré y por el Dr. Yong choen lieou de china. Es causada por una disfunción de los nervios especialmente del sistema nervioso simpático que se originan en la columna cervical en la parte posterior del cuello especialmente. Los pacientes que padecen de este síndrome tienen ... Leer Más »

SINDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS (SPI)

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El síndrome de las piernas inquietas (SPI). Es un trastorno muy molesto, el tener que levantarse un montos de veces durante el sueño y el tener que estar caminando hasta agotarse para ver si alivia los picores y hormigueos que le acribillan las piernas es una terrible pesadilla que sufren un gran número de personas con insomnio. Este trastorno no ... Leer Más »