La Adrenomieloneuropatía del adulto, es lentamente progresiva y afecta al hombre adulto, adulto joven, o incluso un hombre mayor, es decir, aquellos pacientes que alcanzaron un nivel de vida de tantos años o vejez alcanzado. Esta enfermedad se caracteriza por paraparesia, lentamente progresiva, acompañada de incontinencia o retención urinaria, impotencia, neuropatía periférica, sobre todo en las extremidades inferiores. Más información …
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La Adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la …
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También llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica o Mal de Charcot, es una enfermedad progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras y raíces neurales que controlan los movimientos musculares voluntarios. El desorden causa debilidad y atrofia muscular ascendente, a medida que las neuronas motoras altas y bajas se degeneran. Al perder su función de forma gradual, los músculos desarrollan fasciculaciones …
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La Ataxia Espinocerebelosa (SCA3) se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla (disartria). Algunos pacientes notan visión doble. Para el médico la apariencia de los ojos puede ser una …
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La hipoplasia dérmica focal es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La hipoplasia dérmica focal es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias …
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La Fiebre maligna verrucosa es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …
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La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con Demencia Frontotemporal, es el ejemplo más claro de enfermedad degenerativa del sistema motor, a lo largo de la evolución la familia puede ir observando cambios, a menudos sutiles, pero en ocasiones francos, de modificación del carácter o incluso deterioro intelectual. Frecuentemente el paciente disminuye su fluidez verbal, utiliza menos palabras, le cuesta ser preciso …
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La enfermedad de Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la causa, …
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La Degeneración Espinocerebelosa es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón. Resumiendo: La Degeneración Espinocerebelosa es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. La Degeneración …
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El Botón de los andes es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son …
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La Acidura Homogentísica es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico …
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La leucodistrofia metacromática. Es un trastorno genético que empeora lentamente con el tiempo y afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. A saber. Resumiendo: La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan y causan daño …
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Las principales características clínicas de la demencia con cuerpos de Lewy difusos (DCL, también denominada demencia de cuerpos de Lewy o demencia por cuerpos de Lewy) son el deterioro mental, parkinsonismo de intensidad variable, rasgos psicóticos como las alucinaciones visuales (AV), y fluctuaciones del estado cognitivo que afectan especialmente a la atención y concentración. La demencia con cuerpos de Lewy …
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La enfermedad de landouzy-dejerine. En su forma inicialmente afecta los músculos de la cara (Facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con una debilidad progresiva. Esta forma que es la tercera enfermedad más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómica. La expectativa de vida es bastante normal, a saber, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados, suele suceder …
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La esclerosis concéntrica de Baló es una enfermedad desmielinizante descrita por primera vez por Jozsef Baló en 1928 como “esclerosis periaxial concéntrica”. También se le puede llamar: Polidistrofia Cerebral, Esclerosis Cerebral Difusa, Esclerosis Mielinoclástica Difusa, Enfermedad de Schilder, Encefalitis Periaxial. La esclerosis concéntrica de Balo se caracteriza por un inicio repentino de los síntomas neurológicos y la progresión constante, sin …
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También conocida como ataxia espinal hereditaria o ataxia de friedreich, es una enfermedad hereditaria y familiar, caracterizada anatómicamente por la degeneración asociada de los haces posteriores y espinocerebeloso de la médula espinal. Se inicia en la segunda infancia y los signos más característicos son ataxia, abolición de reflejos, escoliosis, pie excavado, disartria (trastorno del lenguaje) y nistagmos. La evolución de …
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La Poliodistrofia Progresiva Infantil o el síndrome de alpers. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que …
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El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. Actualmente se conoce que la alteración molecular responsable del síndrome de Alport (SA) son mutaciones en los genes que codifican algunas de las diferentes cadenas del colágeno tipo IV, …
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La enfermedad de marie-strümpell es una enfermedad inflamatoria de causa desconocida, caracterizada por inflamación prominente de las articulaciones vertebrales y de estructuras adyacentes, que lleva a una fusión ósea progresiva ascendente. A saber. Se caracteriza principalmente por brotes que se extienden por el eje del esqueleto. La enfermedad puede manifestarse también en las articulaciones produciendo artritis. Es una enfermedad de …
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Es una disfunción neuronal causada por la destrucción de la capa, que cubre las células nerviosas en el medio del tronco del encéfalo (puente de Varolio). La destrucción de la vaina de mielina que cubre las neuronas impide que las señales se transmitan apropiadamente de un nervio a otro. La causa más común de mielinólisis central pontina es una rápida elevación …
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Binipatia e higienismo Medicina natural alternativa, plantas medicinales y remedios caseros naturales