miércoles , 24 abril 2019
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SINDROME DE ALPORT

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

Actualmente se conoce que la alteración molecular responsable del síndrome de Alport (SA) son mutaciones en los genes que codifican algunas de las diferentes cadenas del colágeno tipo IV, de manera que la enfermedad está causada por anomalías en las membranas basales compuestas por proteínas que codifican estos genes. A saber.

Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen.

El SA se transmite mediante tres patrones de herencia diferentes: la herencia ligada al cromosoma X, la herencia autosómica recesiva y la herencia autosómica dominante. A saber.

Todos comparten unas características clínicas comunes pero la historia familiar varía para cada uno de ellos.

*Los síntomas abarcan:

-Color de orina anormal.

-Niveles altos de proteínas en la orina.

-Hinchazón de tobillos, pies y piernas.

-Proteinuria.

-Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio).

-Hematuria.

-Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres).

-Sordera neurosensorial.

-Dolor de costado.

-Pérdida de la audición (más común en los hombres).

-Hinchazón generalizada.

-Hinchazón alrededor de los ojos.

-Etc…

La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años). A saber.

* Las Posibles complicaciones:

-Enfermedad renal crónica.

-Sordera.

– Trombocitopenia con macroplaquetas.

-Disminución o pérdida de la visión.

-Enfermedad renal terminal.

-Etc…

Información:

Antes de nada deberá de consultar con su médico o especialista.

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