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El Síndrome de Displasia Dérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas.
Publicado en: binipatia.com
Martes, 07 de junio de 2018 a las 11:45 a.m.
Escrito por: Salvador Gregori y Ángelo Mars
Grupo de investigación Binipatia Foundation.
El Síndrome de Displasia Dérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular.
Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias genéticas con trastornos metabólicos) muy rara, hasta la fecha sólo se han descrito unos de 200 casos, caracterizada principalmente por la presencia de alteraciones cutáneas, atrofia dérmica, lesiones atróficas hipo o máculas hiperpigmentada, hernias de grasa (protrusiones de tejido adiposo) y áreas de aplasia (ausencia de desarrollo) cutánea, múltiples papilomas en mucosas o piel (labios, encías, periorales y perianales), con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados.
El Síndrome de Displasia Dérmica se caracteriza por un compromiso multisistémica.
En la cavidad bucal presentan: hipodontia (dientes anormalmente pequeños), defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental, microdontia, anodontia, labio y paladar hendido, hemihipoplasia de lengua e hipertrofia gingival.
Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata.
Se acompañan de alteraciones esqueléticas, presentes en el 80% de los casos, deformidades “en pinzas de langosta” con sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), adactilia, ectrodactilia, polidactilia, hipoplasia digital (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de los dedos, asimetría corporal, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) hasta en el 20%, y espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales).
Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, displasia quística, agenesia del cuerpo calloso (una parte del cerebro) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal), malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable, infecciones respiratorias y urinarias recurrentes, sin disfunción inmunitaria, retardo mental, etc.
Alteraciones oculares: coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, de la coides y de la retina, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), quistes del conducto lagrimal, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), subluxación del cristalino (desplazamiento incompleto de su posición habitual, del cristalino), quistes del conducto lagrimal, micro córnea, queratocono (alteración de la curvatura de la córnea), cataratas (opacidad del cristalino), enoftalmia (falta congénita de los ojos) y ceguera.
Las alteraciones de las uñas, presentes en el 35% de los pacientes, son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas.
Son menos frecuentes las telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) múltiples, prurito (picor), foto sensibilidad (reacción aumentada a la luz del sol), hamartomas (malformación congénita de aspecto tumoral, debida a una mezcla anormal de tejidos) lipomatosos, nevus (mancha cutánea, permanente o lentamente evolutiva) lipomatosos, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) difusa o pelo frágil.
Se cree que se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X (Xp22.31), en los varones suele ser mortal y el 88% de los casos son del sexo femenino. Por este y otros motivos graves es de suma importancia el uso de la trofología avanzada.
El Síndrome de Displasia Dérmica, se trata de una entidad genética con una amplia variabilidad fenotípica debida muy probablemente a la inactivación aleatoria del cromosoma X. es necesario el uso de la trofología/higienista para evitar y detener la mayor variabilidad.
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