Enfermedades

La eliptocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que afecta a 1-2 por 4000 ó 5000 habitantes. La forma ovalada se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no recuperaran su forma bicóncava normal o inicial. En la mayoría de los que están afectados esto se debe principalmente …

La glomerulonefritis rápidamente progresiva multipatogénica. Es un trastorno caracterizado por el desarrollo de insuficiencia renal rápidamente progresiva. Se han descrito 3 mecanismos patogénicos diferentes 1,2 aunque existen casos de afectación multipatogénica. Presentamos el caso de una mujer de 42 años, que acudió a urgencias refiriendo desde 3 días antes fiebre, oliguria y nauseas. La exploración física reveló tensión arterial de …

La insuficiencia suprarrenal primaria. Es una enfermedad crónica que se debe a una inadecuada de la función de las glándulas suprarrenales, y que puede presentarse a cualquier edad. En nuestro organismo está regido y controlado por dos grandes sistemas él nervioso y el endocrino. De este último dependen la producción de hormonas y otros elementos vitales que regulan diversos procesos …

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH). En su forma inicialmente afecta los músculos de la cara (Facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con una debilidad progresiva. Esta forma que es la tercera enfermedad más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómica. La expectativa de vida es bastante normal, a saber, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados, suele …

La glomerulonefritis crónica. Es la etapa muy avanzada de un grupo de trastornos renales (riñones), que producen la inflamación y destrucción, lenta y progresivamente, de las estructuras internas del riñón, denominadas glomérulos. El daño a los glomérulos afecta la capacidad de los riñones para filtrar los líquidos y desechos, hecho que se manifiesta con la presencia de proteína y sangre …

La beta-talasemia.  Es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), que es muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Suele falla la síntesis de la cadena beta y de forma bastante característica tiene aumentada la Hb F. Requiere repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar …

La anemia de cooley. Es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), que es muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Suele falla la síntesis de la cadena beta y de forma bastante característica tiene aumentada la Hb F. Requiere repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) …

La glomerulonefritis membranosa. Es una de la causa más frecuente de síndrome nefrótico de los adultos, y su nombre deriva de los hallazgos histológicos en la microscopia óptica, que consisten en el engrosamiento homogéneo y difuso de la membrana basal glomerular por depósitos de localización subepitelial, con escasa o nula proliferación y/o infiltración celular. La glomerulonefritis membranosa habitualmente es idiopática …

La anemia hemolítica hereditaria. Es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. Existen muchos tipos específicos de este tipo de anemia, los cuales se describen de manera individual. La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea es incapaz de incrementar la producción para compensar la destrucción …

La anemia hemolítica enzimática. Es la más conocida es la que se origina por una deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Este tipo deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito normal, …

La anemia esferocitica congénita. Es un trastorno de la capa superficial de la membrana de los glóbulos rojos, que lleva a que los glóbulos rojos tengan forma de una  esfera y a que se descompongan en forma prematura anemia hemolítica. Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. …

La enfermedad de Thompson. Es una variedad de anemia hemolítica hereditaria no esferocitica, de transmisión dominante ligada al sexo. Se caracteriza a la ausencia en los glóbulos rojos de una de las enzimas necesarias para su metabolismo: bien de una enzima del ciclo del glutatión (glucosa – 6 -fosfato-deshidrogenasa o G – 6 – FD especialmente, 6- fosfogluconato-deshidrogenasa o 6- …

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Suele provocarse principalmente a los niños. Resumiendo: La causa de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada a mutaciones del cromosoma X (región Xq28) es la ausencia de emerina, que es una proteína que normalmente se encuentra en la envoltura de todos los núcleos celulares. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X …

La nefropatía membranosa. Otros nombres: Glomerulonefritis membranosa; GN membranosa; Glomerulonefritis extramembranosa; Glomerulonefritis de tipo membranosa; GNM. Es un problema o trastorno renal que puede lleva a cambios e inflamación de las estructuras dentro del riñón que ayudan a filtrar los desechos y los líquidos. La inflamación puede llevar a que se presenten problemas con la función renal. La nefropatía membranosa …

La talasemia de cooley. Es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), que es muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Suele falla la síntesis de la cadena beta y de forma bastante característica tiene aumentada la Hb F. Requiere repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) …

La anemia hemolítica crónica. Presenta una anemia variable, desde asintomática o con palidez cutáneo-mucosa (ictericia), debilidad, cansancio, palpitaciones, hasta serias expresiones cardiovasculares. Hay ictericia variable, sin coluria ni prurito. En las crisis hay periodos de compensación de hemólisis con eritropoyesis acelerada o periodos de desequilibrio por agentes precipitantes como el parvovirus B19. Estos tipos de desequilibrios llevan a una crisis …

La Poliquistosis renal. Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño. Otros Nombres alternativos para esta enfermedad: Riñones quísticos; Riñones poliquísticos; Enfermedad renal poliquística autosómica dominante La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico …

La ovalocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que suele afecta a 1-2 por cada 4000 ó 5000 habitantes. Y va en aumento. La forma ovalada se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no pueden recuperar su forma bicóncava inicial. En la inmensa mayoría de los afectados …

El síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Para una información completa, y su tratamiento. Ver en: SIDA-VIH Si fuese de su deseo le podemos elaborar un plan trofológico personalizado para usted.

Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo. Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. …