martes , 11 diciembre 2018
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ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA INFANTIL (ERPI)

La enfermedad renal poliquística infantil (ERPI). Es un trastorno y padecimiento que compromete a ambos riñones en forma simétrica, se trasmite por herencia autosómica recesiva.

En General es diagnosticada antes de nacimiento dentro del útero, ocurre como resultado de una mutación genética de los genes PKD, que se encuentra localizado en el cromosoma. A saber.

Es una enfermedad poco frecuente, su incidencia se estima en uno de cada 20 000 nacimientos, representa 4.24% de las masas abdominales en el recién nacido, y el 4% de las masas de origen renal en el recién nacido.

Se caracteriza por una dilatación fusiforme de los tubos colectores renales, se asocia con frecuencia a fibrosis hepática. A saber.

Tiene un amplio espectro en su presentación, a pesar de que los estudios indican que la anomalía ocurre en un solo lóculo, este es responsable de todos los fenotipos.

Los riñones al ultrasonido prenatal son usualmente muy grandes, ecogénicos, y presentan oligohidramnios, este último debido a una disminución de la diuresis fetal.

Al nacimiento puede haber síntomas como tumoraciones abdominales a ambos lados, insuficiencia renal o ambas.

La muerte ocurre en 25% a 30% de los neonatos afectados, debido a insuficiencia respiratoria.

Cerca del 50% de individuos sobreviven, pero progresan a la insuficiencia renal en la primera década de la vida.

Los pacientes que sobreviven, pueden tener enfermedades concomitantes como hipertensión arterial, hipertensión portal y fibrosis hepática. Todo grave.

La ERPI es hereditaria, su característica sobresaliente consiste en numerosos microquistes rellenos de fluido, que se originan en los túbulos del riñón.

Es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal terminal en fetos y recién nacidos.

Es un trastorno autosómico recesivo localizado en cromosoma, que se debe a mutaciones de los genes PKD (locus p 3.3 p 3. 2), PKD2 (4q2 q23), que codifican las proteínas brocistina y poliductina. A saber.

Los padres que no sufren ERPI pueden tener un hijo con esta enfermedad, si ambos progenitores tiene un gen anormal y ambos lo trasmiten a su hijo.

Si sólo uno de los padres tiene este gen anormal, el niño no padecerá la enfermedad.

Existen cuatro tipos de ERPI:

-La tipo I o perinatal, en la que existe lesión renal grave, nefromegalia simétrica, muerte temprana por insuficiencia respiratoria aguda, secundaria a hipoplasia pulmonar y síndrome de Potter.

-Tipo II o neonatal, que es igual a la anterior, pero la muerte ocurre por insuficiencia renal.

-Tipo III o infantil, al cual corresponde este caso clínico.

-Tipo IV o juvenil, esta se asocia con fibrosis hepática congénita e hipertensión portal.

En la ERPI, los dos riñones tienen aumento de tamaño debido a microquistes en la corteza y la médula, que representan dilataciones de los túbulos colectores, fibrosis intersticial y atrofia tubular, con frecuencia asociada a fibrosis hepática.

La nefrectomía unilateral o bilateral en el recién nacido con riñones poliquísticos gigantes, que están ocasionando restricción de la función respiratoria y gastrointestinal, está indicada como un tratamiento paliativo en casos seleccionados.

Para una buena información y consejos o su Plan trofológico completo ver en:

ENFERMEDAD DE RIÑON POLIQUISTICO (PKD)

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