La Amiotrofia Bulboespinal, es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior.
Es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar.
Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.
Los primeros síntomas de la Amiotrofia Bulboespinal suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, pérdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar.
Progresivamente aparecen otros manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua.
Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar.
En todos los casos es de suma importancia usa la trofología Avanzada para obtener al máximo beneficio para el paciente.
En las etapas terminales de la enfermedad, algunos pacientes pueden ser incapaces de tragar o respirar.
Las manifestaciones no neurológicas incluyen: ginecomastia, hipogonadismo (que conlleva infertilidad e impotencia) y, en casos muy poco frecuentes, contractura de Dupuytren, o hernia inguinal.
Sin embargo las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.