viernes , 29 marzo 2024
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Resultados de: enfermedad hereditaria

ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA INFANTIL (ERPI)

La enfermedad renal poliquística infantil (ERPI). Es un trastorno y padecimiento que compromete a ambos riñones en forma simétrica, se trasmite por herencia autosómica recesiva. En General es diagnosticada antes de nacimiento dentro del útero, ocurre como resultado de una mutación genética de los genes PKD, que se encuentra localizado en el cromosoma. A saber. Es una enfermedad poco frecuente, …

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ANEMIA HEMOLITICA ENZIMOPRIVA

Anemia hemolítica enzimopriva o por enzimopatía. Es una variedad de anemia hemolítica hereditaria no esferocitica, de transmisión dominante ligada al sexo. Se caracteriza a la ausencia en los glóbulos rojos de una de las enzimas necesarias para su metabolismo: bien de una enzima del ciclo del glutatión (glucosa – 6 -fosfato-deshidrogenasa o G – 6 – FD especialmente, 6- fosfogluconato-deshidrogenasa …

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ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

La eliptocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que afecta a 1-2 por 4000 ó 5000 habitantes. La forma ovalada se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no recuperaran su forma bicóncava normal o inicial. En la mayoría de los que están afectados esto se debe principalmente …

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ANEMIA HEMOLITICA HEREDITARIA

La anemia hemolítica hereditaria. Es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. Existen muchos tipos específicos de este tipo de anemia, los cuales se describen de manera individual. La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea es incapaz de incrementar la producción para compensar la destrucción …

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ANEMIA ESFEROCITICA CONGENITA

La anemia esferocitica congénita. Es un trastorno de la capa superficial de la membrana de los glóbulos rojos, que lleva a que los glóbulos rojos tengan forma de una  esfera y a que se descompongan en forma prematura anemia hemolítica. Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. …

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ENFERMEDAD DE THOMPSON

La enfermedad de Thompson. Es una variedad de anemia hemolítica hereditaria no esferocitica, de transmisión dominante ligada al sexo. Se caracteriza a la ausencia en los glóbulos rojos de una de las enzimas necesarias para su metabolismo: bien de una enzima del ciclo del glutatión (glucosa – 6 -fosfato-deshidrogenasa o G – 6 – FD especialmente, 6- fosfogluconato-deshidrogenasa o 6- …

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OVALOCITOSIS HEREDITARIA

La ovalocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que suele afecta a 1-2 por cada 4000 ó 5000 habitantes. Y va en aumento. La forma ovalada se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no pueden recuperar su forma bicóncava inicial. En la inmensa mayoría de los afectados …

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ALFA-TALASEMIA

Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo. Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. …

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ENFERMEDAD DE RIÑON POLIQUISTICO (PKD)

La enfermedad del riñón poliquístico (PKD). Es una enfermedad de tipo hereditaria que suele afecta los riñones. Crecen sacos de líquido (llamados quistes) en los riñones. Si crecen muchos quistes o si estos se vuelven muy grandes, los riñones se dañan. Los quistes también pueden provocar dolor o infectarse. La PKD es la enfermedad hereditaria más común en los Estados …

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DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

La distrofia congénita. Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. Resumiendo: Suele afecta a niños de ambos sexos. La debilidad muscular y la degeneración, el grado y la evolución varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños …

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ENFERMEDADES DEGENERATIVAS

Las enfermedades degenerativas. Es una enfermedad que provoca la degeneración, es decir, que causa la pérdida o destrucción de la estructura celular y de sus propiedades esenciales. Resumiendo: Por lo tanto una enfermedad degenerativa es generalmente crónica para la medicina en general no para la “binipatia”, seguimos, en la cual las funciones de las estructuras de los órganos o tejidos …

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ERITEMA PALMAR HEREDITARIO DE LANE

El eritema palmar hereditario de lane. Angioma plano de carácter hereditario que provoca un eritema (enrojecimiento difuso de la piel, producido por la congestión de los capilares) de color rojo vivo y brillante que se extiende por las palmas de las manos y en los puntos de apoyo del pie. Pues bien una vez diagnosticado cual es la enfermedad o …

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EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA

La epidermólisis ampollosa. Enfermedad hereditaria que se caracteriza por la formación de ampollas claras, ovales y hemorrágicas; suelen estar causadas por golpes, exceso de presión o traumatismos. Aparecen en zonas expuestas como las manos, los pies, las rodillas y los codos de varones. El tratamiento consiste en corregir los trastornos hidroelectrolíticos y proteicos así como prevenir las infecciones. Especialmente si no …

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ENFERMEDAD DE HARTNUP

La enfermedad de hartnup. La enfermedad de Hartnup (frecuencia de uno de cada 20 000 -24 000 recién nacidos). Enfermedad hereditaria que produce una dermatosis semejante a la pelagra con accesos de ataxia cerebelosa (trastornos del equilibrio), Falta de coordinación en los movimientos,  Problemas de salud mental, cambios permanentes en el pigmento de la piel y en ocasiones retraso mental. Es …

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ENFERMEDAD DE DARIER (queratosis folicular)

La enfermedad de darier (queratosis folicular). Dermatosis de tipo hereditario que se transmite de forma autosómica dominante cuya causa es una alteración de la queratinización. Sin embargo existe un elevado número de casos que ocurren de forma espontánea sin que tengan ningún antecedente familiar. Que causa pequeñas erupciones tipo costra que por confluencia origina grandes placas verrucosas de color gris …

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COREA

La corea. Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren). Conjunto de manifestaciones nerviosas caracterizadas por la presencia de movimientos bruscos, rápidos e irregulares y breves, desordenados e irregulares de una o varias partes del cuerpo. Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del …

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ALBINISMO

El albinismo. Ausencia hereditaria recesiva del pigmento cutáneo. Falta congénita total o parcial de pigmentación de la piel y órganos relacionados como el cabello y la pupila y ocular. Es debido a la falta del enzima tirosina, encargado de transformar la tirosina en melanina. La ausencia de pigmento en los ojos provoca fotofobia, etc.        Debería de saber qué: Cuando …

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ATAXIA TELANGIECTASIA

La ataxia telangiectasia, también llamado (Síndrome de Louis-bar). La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATm), de transmisión autosómica recesiva, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11. El gen afectado codifica una enzima del tipo fosfatidilinositol quinasa tipo 3 implicada en el control del ciclo celular. Es …

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INCONTINENCIA PIGMETARIA o INCONTINENTIA PIGMENTI

La incontinencia pigmentaria o incontinencia pigmenti. Alteración cutánea, generalmente hereditaria, que afecta al sexo femenino; consiste en la aparición de manchas irregulares de color chocolate repartidas especialmente por las extremidades y tronco. Caracterizada por la presencia de lesiones cutáneas que evolucionan en tres estadios (vesículas, pápulas verrucosas y pigmentación). Se le conoce con el epónimo de síndrome de blosch sulzberger. …

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COREA DE HUNTINGTON

La corea de Huntington. Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que se manifiesta en los adultos o ancianos. La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por: -Desarreglos psíquicos. -Pérdida de las funciones …

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