La esferocitosis hemolítica hereditaria (EHH) Es una enfermedad que se caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, a saber, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. La esferocitosis hereditaria (EHH), una patología basada en un desorden en la membrana del eritrocito y de herencia autosómica dominante, se manifiesta con presencia de microesferocitos …

Anemia hemolítica enzimopriva o por enzimopatía. Es una variedad de anemia hemolítica hereditaria no esferocitica, de transmisión dominante ligada al sexo. Se caracteriza a la ausencia en los glóbulos rojos de una de las enzimas necesarias para su metabolismo: bien de una enzima del ciclo del glutatión (glucosa – 6 -fosfato-deshidrogenasa o G – 6 – FD especialmente, 6- fosfogluconato-deshidrogenasa …

La enfermedad de landouzy-dejerine. Suele inicialmente afecta músculos de la cara (Facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. Esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómica. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Típicamente la evolución de la enfermedad es muy lenta, con …

Por: Salvador Gregori Escrivá Co-fundador de la binipatia (ciencia avanzada de la madre naturaleza). La salud y la enfermedad están ligadas al estado toxémico del organismo. Resumiendo: La salud existe cuando el nivel de toxemia (residuos tóxicos) es inferior a un cierto umbral de tolerancia por el organismo. Por el contrario, la enfermedad sobreviene cuando el nivel toxémico llega a …

La distrofia muscular del anillo óseo. Se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) …

La eliptocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que afecta a 1-2 por 4000 ó 5000 habitantes. La forma ovalada se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no recuperaran su forma bicóncava normal o inicial. En la mayoría de los que están afectados esto se debe principalmente …

La insuficiencia suprarrenal primaria. Es una enfermedad crónica que se debe a una inadecuada de la función de las glándulas suprarrenales, y que puede presentarse a cualquier edad. En nuestro organismo está regido y controlado por dos grandes sistemas él nervioso y el endocrino. De este último dependen la producción de hormonas y otros elementos vitales que regulan diversos procesos …

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH). En su forma inicialmente afecta los músculos de la cara (Facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con una debilidad progresiva. Esta forma que es la tercera enfermedad más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómica. La expectativa de vida es bastante normal, a saber, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados, suele …

La glomerulonefritis membranosa. Es una de la causa más frecuente de síndrome nefrótico de los adultos, y su nombre deriva de los hallazgos histológicos en la microscopia óptica, que consisten en el engrosamiento homogéneo y difuso de la membrana basal glomerular por depósitos de localización subepitelial, con escasa o nula proliferación y/o infiltración celular. La glomerulonefritis membranosa habitualmente es idiopática …

La anemia hemolítica hereditaria. Es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. Existen muchos tipos específicos de este tipo de anemia, los cuales se describen de manera individual. La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea es incapaz de incrementar la producción para compensar la destrucción …

La anemia esferocitica congénita. Es un trastorno de la capa superficial de la membrana de los glóbulos rojos, que lleva a que los glóbulos rojos tengan forma de una  esfera y a que se descompongan en forma prematura anemia hemolítica. Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. …

La enfermedad de Thompson. Es una variedad de anemia hemolítica hereditaria no esferocitica, de transmisión dominante ligada al sexo. Se caracteriza a la ausencia en los glóbulos rojos de una de las enzimas necesarias para su metabolismo: bien de una enzima del ciclo del glutatión (glucosa – 6 -fosfato-deshidrogenasa o G – 6 – FD especialmente, 6- fosfogluconato-deshidrogenasa o 6- …

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Suele provocarse principalmente a los niños. Resumiendo: La causa de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada a mutaciones del cromosoma X (región Xq28) es la ausencia de emerina, que es una proteína que normalmente se encuentra en la envoltura de todos los núcleos celulares. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X …

La nefropatía membranosa. Otros nombres: Glomerulonefritis membranosa; GN membranosa; Glomerulonefritis extramembranosa; Glomerulonefritis de tipo membranosa; GNM. Es un problema o trastorno renal que puede lleva a cambios e inflamación de las estructuras dentro del riñón que ayudan a filtrar los desechos y los líquidos. La inflamación puede llevar a que se presenten problemas con la función renal. La nefropatía membranosa …

La Poliquistosis renal. Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño. Otros Nombres alternativos para esta enfermedad: Riñones quísticos; Riñones poliquísticos; Enfermedad renal poliquística autosómica dominante La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico …

Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo. Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. …

La enfermedad del riñón poliquístico (PKD). Es una enfermedad de tipo hereditaria que suele afecta los riñones. Crecen sacos de líquido (llamados quistes) en los riñones. Si crecen muchos quistes o si estos se vuelven muy grandes, los riñones se dañan. Los quistes también pueden provocar dolor o infectarse. La PKD es la enfermedad hereditaria más común en los Estados …

La enfermedad de Addison. Es una enfermedad crónica que se debe a una inadecuada de la función de las glándulas suprarrenales, y que puede presentarse a cualquier edad. En nuestro organismo está regido y controlado por dos grandes sistemas él nervioso y el endocrino. De este último dependen la producción de hormonas y otros elementos vitales que regulan diversos procesos …

La distrofia congénita. Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. Resumiendo: Suele afecta a niños de ambos sexos. La debilidad muscular y la degeneración, el grado y la evolución varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños …

El adamantinoma. Es un tumor algo raro de origen desconocido, a saber, aunque recientes avances en la microscopía y la inmunohistoquímica pueden hacer pensar que es de origen epitelial. Los huesos crecen de forma natural y cambiar a medida que su hijo crece. Sin embargo, a lo largo de este largo proceso, a veces pueden ocurrir problemas. Un adamantinoma es …