La eliptocitosis congénita. Es un trastorno que se hereda (congénita) como un rasgo autosómica dominante y que afecta a 1-2 por 4000 ó 5000 habitantes. La forma ovalada se normalmente se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no recuperan su forma bicóncava normal o inicial. En la inmensa mayoría de los afectados esto se …

La beta-talasemia homocigótica. Es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), que es muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Suele falla la síntesis de la cadena beta y de forma bastante característica tiene aumentada la Hb F. Requiere repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para …

La esferocitosis hemolítica hereditaria (EHH) Es una enfermedad que se caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, a saber, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. La esferocitosis hereditaria (EHH), una patología basada en un desorden en la membrana del eritrocito y de herencia autosómica dominante, se manifiesta con presencia de microesferocitos …

La glomerulonefritis proliferativa endocapilar. Es una lesión que se le conoce también con el nombre de GN proliferativa endocapilar aguda. Se define como una proliferación celular que afecta las áreas mesangiales y las luces capilares. Las células que proliferan son mesangiales, endoteliales y células inflamatorias circulantes que han migrado al penacho. La oclusión de luces capilares se debe en parte …

La anemia hemolítica extracorpuscular. La anemia hemolítica de causa extracorpuscular constituye un grupo heterogéneo de entidades, caracterizadas por un acortamiento en la vida media del hematíe por debajo del rango normal de 100-120 días. La causa es siempre adquirida ajena al eritrocito, que presentará características formativas y funcionales rigurosamente normales. El término hemólisis significa reducción de la vida media eritrocitaria, …

Anemia hemolítica enzimopriva o por enzimopatía. Es una variedad de anemia hemolítica hereditaria no esferocitica, de transmisión dominante ligada al sexo. Se caracteriza a la ausencia en los glóbulos rojos de una de las enzimas necesarias para su metabolismo: bien de una enzima del ciclo del glutatión (glucosa – 6 -fosfato-deshidrogenasa o G – 6 – FD especialmente, 6- fosfogluconato-deshidrogenasa …

La glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP) es un síndrome renal que, si se deja sin tratamiento, rápidamente progresa a una insuficiencia renal aguda y la muerte del individuo en cuestión de meses. En un 50% de los casos, la GNRP se ve asociada con otra enfermedad de base, tal como el síndrome de Goodpasture, el lupus eritematoso sistémico o la granulomatosis …

La anemia hemolítica enzima deficiente. Es la más conocida es la que se origina por una deficiencia de la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Este tipo deficiencia produce un déficit de NADPH, agente reductor generado por el ciclo de las pentosas, que se requiere para mantener el glutatión en estado reducido, mediante la glutatión reductasa. En el eritrocito …

Por: Salvador Gregori Escrivá Co-fundador de la binipatia (ciencia avanzada de la madre naturaleza). La salud y la enfermedad están ligadas al estado toxémico del organismo. Resumiendo: La salud existe cuando el nivel de toxemia (residuos tóxicos) es inferior a un cierto umbral de tolerancia por el organismo. Por el contrario, la enfermedad sobreviene cuando el nivel toxémico llega a …

La distrofia muscular del anillo óseo. Se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) …

La talasemia mayor. Es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), que es muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Suele falla la síntesis de la cadena beta y de forma bastante característica tiene aumentada la Hb F. Requiere repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para …

Las anemias hemolíticas autoinmunes (AHAI) son resultado de la reducción de la vida del eritrocito por mecanismos inmunológicos e incremento de la hemólisis, que en condiciones normales es de 1 %. No siempre se presenta un cuadro anémico, ya que la médula ósea tiene la capacidad de aumentar la producción de eritrocitos logrando compensar la destrucción; el resultado es un …

La glomerulonefritis proliferativa extracapilar (GNE) o con semilunas no es una enfermedad específica, sino, una manifestación histológica de daño glomerular severo. El nombre «extracapilar» o GN con «semilunas» (en inglés «crescentic») es utilizado para designar la proliferación celular y/o fibrosa que ocupa el espacio de Bowman, surgiendo desde su cápsula. Extracapilar se refiere a que está por fuera de los …

El síndrome crioaglutinina idiopático. Este síndrome es un tipo de anemia hemolítica autoinmune caracterizada por la presencia de los autoanticuerpos (AAC) fríos (aquellos autoanticuerpos activos a temperaturas por debajo de los 30˚C). La enfermedad de las crioaglutininas representa aproximadamente un 16-32% de la AHAI, cuya tasa anual de incidencia se estima entre el 1/35.000 y 1/80.000 en América del Norte …

La eliptocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que afecta a 1-2 por 4000 ó 5000 habitantes. La forma ovalada se adquiere cuando los hematíes se deforman al atravesar la microcirculación y ya no recuperaran su forma bicóncava normal o inicial. En la mayoría de los que están afectados esto se debe principalmente …

La glomerulonefritis rápidamente progresiva multipatogénica. Es un trastorno caracterizado por el desarrollo de insuficiencia renal rápidamente progresiva. Se han descrito 3 mecanismos patogénicos diferentes 1,2 aunque existen casos de afectación multipatogénica. Presentamos el caso de una mujer de 42 años, que acudió a urgencias refiriendo desde 3 días antes fiebre, oliguria y nauseas. La exploración física reveló tensión arterial de …

La insuficiencia suprarrenal primaria. Es una enfermedad crónica que se debe a una inadecuada de la función de las glándulas suprarrenales, y que puede presentarse a cualquier edad. En nuestro organismo está regido y controlado por dos grandes sistemas él nervioso y el endocrino. De este último dependen la producción de hormonas y otros elementos vitales que regulan diversos procesos …

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH). En su forma inicialmente afecta los músculos de la cara (Facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con una debilidad progresiva. Esta forma que es la tercera enfermedad más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómica. La expectativa de vida es bastante normal, a saber, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados, suele …

La glomerulonefritis crónica. Es la etapa muy avanzada de un grupo de trastornos renales (riñones), que producen la inflamación y destrucción, lenta y progresivamente, de las estructuras internas del riñón, denominadas glomérulos. El daño a los glomérulos afecta la capacidad de los riñones para filtrar los líquidos y desechos, hecho que se manifiesta con la presencia de proteína y sangre …

La beta-talasemia.  Es una severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (que se destruyen los hematíes), que es muy rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Suele falla la síntesis de la cadena beta y de forma bastante característica tiene aumentada la Hb F. Requiere repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar …